Как мы знаем, в будущем возможно все. Возьмем обычный мобильный телефон. Он уже давно не является просто телефоном, этот прибор очень далеко ушел от устройства с трубкой и диском, который мы помним с детства. Мобильный телефон включает в себя фотоаппарат, видеокамеру, калькулятор, таймер, записную книжку и многое другое. То же самое может случиться и с устройством, осуществляющим диагностику рака. Но можно ли создать принципиально новое устройство, которое бы заменило собой все существующие и дало бы какую-то новую парадигму диагностики рака? Предположительно, это возможно.
Диагностика рака — это очень широкая тема. Если речь идет о ранней диагностике того, что у человека где-то начинает развиваться злокачественная опухоль, очевидно, такое устройство исследовало бы образцы крови и других физиологических жидкостей, анализировала бы накопление мутаций и в случае превышения некоего порогового их числа подавала бы сигнал тревоги. Речь идет именно о мутациях, потому что при развитии рака портятся механизмы репарации, механизмы, которые содержат ДНК клетки в порядке. То есть когда происходят какие-то повреждения — а они происходят постоянно, — то механизмы репарации их устраняют. Представьте себе, что в аэропорту началась забастовка уборщиц. Это приведет к тому, что чистый аэропорт превратится в клоаку. То же самое происходит с геномом раковой клетки. Система репарации каким-то образом выводится из игры либо «намеренно», либо случайно под действием каких-то неблагоприятных факторов среды. Этот до того аккуратный и симпатичный механизм поддержания генома перестает работать, и геном становится буквально помойкой, в которой происходит накопление огромного количества мутаций.
Таким образом, получается, что раковая клетка содержит гораздо больше мутаций, чем нормальная. Раковые клетки интенсивно растут и умирают, так как с ними борется наша иммунная система. Кроме того, в силу механизма роста опухолевой ткани каким-то клеткам не хватает ресурсов, их забивают более успешные, наглые и быстроразмножающиеся собратья, и они погибают, а фрагменты их генома поступают в кровь, мочу и так далее. Поэтому в крови присутствуют фрагменты ДНК умерших раковых клеток. И если в крови превышен пороговый уровень мутантных вариантов молекул ДНК, то это может стать сигналом того, что что-то в организме не так. Я рискну предположить, что к этому приводят не только раковые заболевания, но и воспалительные процессы, хронические инфекции и так далее. Но в любом случае обнаружение повышенного числа мутаций в ДНК будет свидетельствовать о том, что стоит сконцентрироваться на поиске каких-то внутренних проблем организма.
После этого необходимо системно исследовать весь организм. Для этого можно сконструировать некое устройство, которое будет сообщать о том, где именно образовалась опухоль. После этого, очевидно, нужно каким-то образом понять, что собой представляет эта опухоль, взять образец биоматериала для лабораторных анализов, которые уже сейчас очень сложны и достаточно эффективны. Для этой цели можно использовать третье устройство, которое прецизионно, прямо из очага развития опухоли, каким бы маленьким он ни был, взять образец биоматериала. На данный момент это является очень сложной задачей, и в ряде случаев взять материал бывает просто невозможно. Далее биоматериал необходимо анализировать с помощью различных лабораторных тестов, которые сразу дадут ответы на все вопросы. Это может быть уже четвертое устройство.
В любом случае принцип универсальной ранней диагностики, как мне представляется, может быть построен на анализе большого массива молекул ДНК. Именно модификация методов анализа ДНК, как я думаю, является самым перспективным направлением в данной области. Это не значит, что в будущем будут использоваться обязательно дочерние подходы относительно тех, которые есть сейчас. Скорее всего, это будут какие-то принципиально новые технологические процессы, позволяющие быстрее и дешевле исследовать ДНК.
Вообще, методы анализа ДНК очень быстро развиваются. Так, методы широкомасштабного и сравнительно дешевого определения структуры ДНК стали известны с 2005 года, а широко начали использоваться с 2008–2009 годов. И хотя интерес к этой теме во всем мире огромен, но развитие технологии, к сожалению, несколько замедлилось в последние годы, причем не по научно-техническим причинам. Отрасль производства секвенаторов (устройств для определения структуры ДНК) и реагентов нового поколения была фактически монополизирована несколькими производителями, что привело к тому, что цены на прочитанный нуклеотид (аналог бита информации) некоторое время назад фактически перестали падать. Это совершенно недопустимая ситуация, притом что прогресс бежит вперед семимильными шагами. По всей видимости, это связано с тем, что крупные компании, монополизировавшие рынок, заняты скупкой конкурирующих технологий на ранних стадиях развития и не допускают расширения конкурентного поля. Таким образом, технологии, которые могли потеснить их, просто не доходят до своего конечного воплощения.
