Геном человека включает не только участки, в которых закодирована информация о тех или иных белках, то есть гены, но и значительное количество участков, в которых не заключена информация о белках, — это так называемые некодирующие ДНК, причем на самом деле некодирующих ДНК намного больше, чем кодирующих, кодирующих всего несколько процентов. Это не значит, что с некодирующей ДНК не синтезируются никакие молекулы РНК — наоборот, с любой, в том числе некодирующей, ДНК могут синтезироваться молекулы РНК. У них могут быть самые разные функции: они не кодируют белков, но они могут регулировать экспрессию генов и делать массу других вещей. В последние годы стали накапливаться данные о том, что некоторые некодирующие РНК могут отвечать за поддержание структурной целостности различных ядерных органелл. И фактически появилось новое направление у изучения роли некодирующих РНК в организации и поддержании структуры клетки и ее органелл.
Alu-последовательность — это некодирующая ДНК, которая отличает приматов от всех остальных животных, она есть только у приматов. Это очень коротенькие участки ДНК, примерно 300 нуклеотидных пар, их в геноме чрезвычайно много. Примерно 11% генома у человека — Alu-последовательности, это примерно в 2 раза больше, чем генов. Alu-последовательности могут быть рассеяны как просто случайным образом по геному, так действительно могут находиться в интронах. И оказалось, что именно те Alu-последовательности, которые находятся внутри интронов, и есть в ядрышке.
