Почему возникают мутации? Какова частота мутаций у человека? Какова история изучения мутаций в человеческих популяциях? И какое количество мутаций является вредным? Об этом рассказывает кандидат биологических наук Алексей Кондрашов.

Частота мутаций у человека примерно равна 10-8 на нуклеотид за поколение. Поскольку геном человека длиной в три миллиарда и у каждого из нас два генотипа, 10-8 на букву за поколение означает примерно 60 новых мутаций на новорожденного. Каждый новорожденный несет 60 новых мутаций. Конечно, большая доля из них нейтральна.

Мужчины передают вновь возникшие мутации гораздо чаще, чем женщины. Это означает, что в половых клетках мужчин мутации возникают чаще, чем в половых клетках женщин. Сейчас это не кажется удивительным. Мы понимаем, что у девочки от зиготы до зиготы проходит примерно тридцать клеточных делений. В зародышевом пути девочки, когда она еще эмбрион, у нее уже сформированы все яйцеклетки. Мужчины же продуцируют сперму всю жизнь.

Есть методы, которые позволяют по замене сказать, вредна она или безвредна. Основа этих методов эволюционная. Мы сравниваем какой-то белок у человека с аналогичными белками у самых разных млекопитающих. Если в норме у человека аминокислота глицин, то у каких-то других млекопитающих это будет аланин. Наверное, человеку тоже не вреден аланин. Хотя уверенности полной здесь быть не может, но это вероятно. Если бы у всех был глицин (у человека, собаки, лошади, мыши), то, вероятно, замена у человека глицина на аланин будет вредна.