Генодиагностика — это очень широкая область, которую тоже можно разделить на несколько частей. Одна часть — это анализ генома человека, который можно сделать один раз в жизни и по нему рассказать о предрасположенности человека к различным заболеваниям, выявить отцовство, материнство, узнать свою этническую принадлежность (откуда вы пришли, к какой популяционной группе вы относитесь), можно понять, являетесь ли вы носителем какого-либо генетического заболевания, и как вы реагируете на те или иные лекарства. Это очень полезная информация.

Можно делать генодиагностику в динамике: искать какие-либо изменения в организме за счёт анализа свободно циркулирующих нуклеиновых кислот или из биопсии ткани. Выделяем ДНК (или из крови, или из клетки) и смотрим, что там не в порядке. Таким образом, можно диагностировать болезни или подбирать какую-либо стратегию лечения для определенной болезни по генетичскому профилю конкретной клетки или группы клеток.

Также можно исследовать различные заболевания, вызванные вирусными инфекциями, бактериальными инфекциями и т. д. Это три основные направления генодиагностики, которые применяются сегодня.

1

Эта область шагнула далеко вперед за последние пять лет. Многие прорывы в генодиагностике, конечно, были сделаны при расшифровке человеческого генома, которая закончилось в самом начале этого века. Эти данные были использованы для большого количества различных генетических тестов и стратегий. Стоимость секвенирования первого человеческого генома составляла более 3 миллиардов долларов. Сегодня мы можем секвенировать человеческий геном за 5 тысяч. И эта стоимость стремится очень быстро к 1 тысяче долларов. Гипотетически, можно секвенирвоать человеческий геном и за несколько долларов. В зависимости от того, когда эти технологии секвенирования придут на рынок.

Рекомендуем по этой теме:
3372
FAQ: Компьютеры для геномики
2

Одна из областей генодиагностики, которую изучает наша лаборатория в Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и иммунологии, — это ранняя неинвазивная пренатальная диагностика. Это стратегия анализа и выявления различных генетических заболеваний у плода в период беременности матери. Уже на 10-й неделе беременности можно взять у матери кровь, выделить фетальное ДНК, просеквенирвоать его, разложить какое-то количество считываний по хромосомам и посмотреть плоидность –количество хромосом у этого плода. Можно выявить такие болезни как синдром Дауна (это три 21-х хромосомы), синдром Эдвардса и синдром Потау (т.е. 13-я и 18-я хромосомы). Такие тесты уже запущены в Америке четырьмя компаниями и активно используются. Гипотетически, можно выявить большое количество генетических заболеваний, которых на данный момент существует более 1500, и в таком случае приходится секвенировать практически весь геном.

3

История ранней неинвазивной пренатальной диагностики по свободно циркулирующим нуклеированным кислотам началась в 1997 году, когда профессор Деннис Ло в Гонконге выделил фетальное ДНК и фетальное РНК из периферической крови матери и опубликовал результаты. Он запатентовал методы, с использованием свободно циркулирующих нуклеиновых кислот плода для пренатальной диагностики. На базе его исследований сразу несколько исследовательских групп начали разрабатывать методы диагностики. В конце 2011 года на рынке появились первые тесты по определению синдромов Дауна, Патау и Эдвардса по периферической крови матери. То есть от открытия до массового применения в клинике прошло порядка 15 лет. Сейчас эти прорывы случаются все чаще и чаще. Сегодня генодиагностика очень часто используется для выявления различных раковых заболеваний. По периферической крови мы можем определить большое количество типов рака. Как по генетической картине, так и по эпигенетической. Мы можем не просто секвенировать ДНК, мы можем смотреть на другие различные механизмы регуляции.

4

Очень большой толчок в развитии генетического скрининга дали такие компании как «23andMe», «Pathway Genomics» и «Decode». Это компании, которые начали предлагать генетический скрининг для обычных людей или напрямую, или через докторов. В эти компании можно послать образец слюны, они выделят ДНК и расскажут об этнической принадлежности, покажут носительство различных заболеваний и предрасположенность к заболеваниям, и метаболизм различных лекарств. И многие компании планируют переходить от микрочипов к полному геномному секвенирвоанию. Эта индустрия достаточно новая, но сейчас идет семимильными шагами. Уже сегодня можно достаточно недорого, меньше, чем за 300 долларов, получить относительно полезную информацию по собственному геному. В России такие исследования тоже проводятся и такие компании тоже существуют. Это «Генаналитика», «Ген здоровья семьи» и другие. Также компании «Pathway Genomics» и «23andMe» тоже планируют запускать здесь тесты.

Рекомендуем по этой теме:
6219
Генетический анализ
5

Многие азиатские страны, например Китай, инвестировали огромные деньги в центры секвенирования и центры генодиагностики и геноаналитики. Китайская компания Beijing Genomics Institute (BGI) сейчас обеспечивает около 20% мирового секвенирвания. Они постоянно нарабатывают новые аналитические методы. Малайзия инвестировала огромные деньги в биоинформатику. Малайзийский геномный исследовательский центр сейчас сотрудничает с нашим Научно-клиническим центром детской гематологии, онкологии и иммунологии по созданию центра генодиагностики.

6

Генодиагностика сейчас очень активно используется для анализа инфекционных заболеваний и различных патологий. Вы приходите в компанию, сдаете кровь, выделяется общая ДНК, делается ПЦР или можно, например, в некоторых лаборатория сделать микрочипирование вашей ДНК и посмотреть различные биомаркеры заболеваний. Основные исследовательские группы, которые занимаются этим в России это Вадим Маркович Говорун (НИИ физико-химической медицины) и академик Скрябин. И понемногу эти технологии выходят на коммерческий уровень.

7

Одним из горлышек бутылки в генодиагностике является биоинформатика. Для анализа полного генома или даже анализа большого количества микрочиповых данных, требуются гигантские вычислительные мощности, алгоритмы анализа данных, а также большое количество специалистов биоинформатики. И это является проблемой. Сейчас биоинформатическая часть анализа генома может занимать больше времени, чем секвенирование. Также, биологические процессы обусловлены сложным взаимодействием генетических и эпигенетических факторов (эпи — это значит «над» генетическими процессами) таких как метилирование ДНК, конформационные изменения, микроРНК и многих других. Эти процессы очень сложные и могут изучаться только с использованием биоинформатики. В России обязательно стоит вкладываться именно в биоинформатику. Потому что это нерегулируемая область, где нет проблем с реагентами, можно многие алгоритмы запускать на обычном компьютере и анализировать данные полученные за рубежом. GeneGo и Ariadne Genomics — одни из самых успешных биоинформатических проектов, которые были проданы западным организациям за миллионы долларов, имели именно российские корни. В области биоинформатики можно достаточно эффективно конкурировать и коллаборировать с большими западными институтами.