Все генетические заболевания, онкология, старение — все это так или иначе связано с повреждениями в ДНК, которые неизбежно возникают при репликации, и накапливаются в течение жизни. А система репарации ДНК, за исследование которой дали премию, — это то, что позволяет с такими повреждениями бороться.
Что происходит? При репликации двухцепочечной молекулы ДНК всегда возникают ошибки. Это происходит за счет того, что фермент, ответственный за копирование каждой цепи, ошибается. Кроме того, различные химические воздействия, а также радиация и даже солнечный свет, приводят к накоплению таких ошибок и без репликации, то есть это постоянный процесс. И чтобы жизнь существовала и изменения, приводящие в конечном счете к мутациям, большинство из которых понижают приспособленность организма, не накапливались в слишком большом количестве, необходима система репарации, то есть система исправления ошибок в ДНК.
Существует масса специальных молекулярных машин, сложных ферментных комплексов, которые выискивают опечатки в ДНК, идентифицируют их тип, вырезают, a потом восстанавливают последовательность цепи ДНК по неповрежденной матрице — второй цепи. Нарушения таких систем могут приводить к заболеваниям. Многие из генов, ответственных за ферменты репарации, были выявлены очень давно, в 1950-е годы во время изучения чувствительности живых существ к радиоактивному излучению. Сегодняшние лауреаты идентифицировали ферменты, кодируемые этими генами, и показали, как они работают в клетке. Большинство их результатов давно уже стали частью учебников. Модрич провел потрясающие по красоте фундаментальные работы по исследованию репарации у бактерий — кишечной палочки. Медицинские перспективы этих открытий в том, что они дают возможность создания лекарств против болезней, связанных с нарушениями и повреждениями в ДНК. В частности Санкар, один из лауреатов, занимался дефектами репарации, которые встречаются у некоторых людей и приводят к повышенной кожной чувствительности к солнечном свету.
