Сборка геномов

Как работает технология высокопроизводительного секвенирования? Почему возникает задача сборки геномов? Какие проблемы возникают в процессе ее решения? Об этом рассказывает научный сотрудник лаборатории эволюционной геномики ФББ МГУ имени М. В. Ломоносова Сергей Науменко.

Чтобы получать тексты геномов, используется технология, которая называется «высокопроизводительное секвенирование». Берется образец ткани определенного организма, из этого образца выделяется ДНК, специальным образом подготавливается библиотека, и высокопроизводительный секвенатор за время, равное двум неделям, прочитывает весь генотип данного образца.

Геном любого организма содержит огромное количество повторов. В некоторых растениях более 50% генома — это повторы. Когда вы складываете строки обратно, возникает ситуация неоднозначного сложения. Кроме того, геномы очень большие. Геном человека — это 3,5 миллиарда нуклеотидов. Бывают растения с геномом до 20 миллиардов нуклеотидов. Недавно шведские ученые просеквенировали геном ели: из 20 миллиардов нуклеотидов у них получилось собрать около 4 миллиардов, хотя они занимались этим несколько лет.

В будущем, несомненно, размер фрагмента ДНК, прочитанного секвенатором, будет расти. Это, скорее всего, сделает подход, основанный на маленьких подстроках, уже неприменимым. Этот подход использовался в те времена, когда размер чтения был еще меньше — около 30 нуклеотидов.