Вместе с Британским Советом мы подготовили проект «Британские ученые», посвященный истории британской науки. В этой лекции заслуженный профессор когнитивной нейронауки Университетского колледжа Лондона Ута Фрит рассказывает о причинах и проявлениях аутизма.
Аутизм — это расстройство развития нервной системы, то есть расстройство головного мозга. У аутизма есть генетические предпосылки, которые пока плохо известны, но появляются в раннем детстве и затрагивают мозг и разум. И затрагивают их очень серьезно. Состояние здоровья, известное как аутизм, — это состояние, при котором человек практически не может вести нормальную жизнь и сильно нуждается в помощи. Аутизм существует давно, но термин появился только в 1940-х годах. Его одновременно открыли сразу два ученых независимо друг от друга. Один их них — австриец Ганс Аспергер, который описал серию случаев из своей практики. Он нашел у разных больных схожие черты, которые, по его мнению, указывали на определенный вид психопатии.
Психопатия, о которой писал Аспергер, — это не та психопатия, которую мы знаем сейчас. Он считал, что это не истощающая болезнь, а что-то вроде свойства личности. Это люди, которые не могли находиться в группах, были одиночками, странными и иногда обладали особыми талантами. Он описал эти первые случаи так, что мы можем видеть: каждая личность была особенной. Так что речь шла о целом спектре индивидуальных различий.
В то же время в Америке психиатр Лео Каннер также стал изучать детей, которые, как он считал, имели что-то общее. И это было то же самое, что обнаружил Ганс Аспергер. Дети не могли взаимодействовать с другими людьми. У них была хорошая способность взаимодействовать с предметами. Но предметы — это не то же самое, что люди. Каннер очень живо описал ребенка, который сидел в его кабинете и обращал больше внимания на его шкаф, чем на него самого. Эти дети не поддавались нормальному взаимодействию и коммуникации с людьми. Каннер также отметил, что в случаях из его практики он часто сталкивался с тем, что он называл «островками разума». Например, ребенок, который с трудом разговаривал и не мог быть полноценным участником беседы, в то же время мог иметь фантастическую память и воспроизводить наизусть такие вещи, которые другим людям не под силу было бы выучить.
Таким образом, у нас есть эти описания болезни из 1940-х годов. Разумеется, это все было во время Второй мировой войны. Поэтому первое время этим случаям не уделили должного внимания. Но очень скоро люди стали замечать такие случаи повсеместно. Сначала их было не очень много, и они считались довольно редкими. Их наблюдали у людей, которые содержались в больницах и считались умственно неполноценными, но не получили определенного диагноза. Однако было ясно, что многим из них впоследствии мог быть поставлен диагноз «аутизм». Прошло очень много времени, прежде чем люди осознали, что аутизмом страдают не только дети. Дети вырастают и остаются аутистами.
Такое расстройство развития нервной системы, как аутизм, остается с человеком на всю жизнь. Однако поведенческие симптомы аутизма с возрастом меняются. Поведение нельзя категоризировать и в качестве критерия написать: «У вас должна быть хорошая память и трудности с тем, чтобы отличить человека от мебели». Сделать это невозможно, так как поведение отличается в зависимости от возраста человека, его способностей и множества других факторов. Однако такой метод диагностики единственно возможный. На данный момент для этого нет никаких биологических анализов. Мы знаем, что у этого расстройства биологические причины, но мы не знаем, как их выявить. Мы надеемся, что когда-нибудь сможем найти какой-нибудь биомаркер в мозге человека. Возможно, ответ лежит не в строении мозга, а в его работе, в том, как различные области мозга связаны между собой. Именно там мы, наверное, сможем найти первый биомаркер.
Но в настоящий момент все, что у нас есть, — это наука о поведении и суждения и интуиция врачей. И вот что интересно: опытный врач идентифицирует аутизм очень быстро, а его мнение не будет расходиться с мнениями других специалистов. И очень интересно, почему так получается, так как это очень неоднородное расстройство, у разных людей протекающее по-разному. Я думаю, что это ключ к объяснению того, чем аутисты отличаются от остальных.
Здесь очень важно то, что мы можем назвать взаимной коммуникацией. Когда мы общаемся друг с другом (в основном посредством языка, но это могут быть не только слова, но и жестовые знаки, прикосновения и многое другое), происходит бессознательная смена коммуникативных ролей. Мы учитываем то, что другие люди уже знают или не знают, нам нравится говорить что-то новое и интересное и не повторять скучные вещи все время. В случае с аутистами этого не происходит. Когда вы пытаетесь вступить с ними в беседу, взаимодействия и смены коммуникативных ролей не случается. Часто случается так, что аутист просто много раз повторяет одно и то же и говорит вещи, которые вы уже знаете и которые связаны с их особым интересом. Им трудно понять, когда другой человек хочет сменить тему или спрашивает что-то новое. Это очень хороший пример того, какие нарушения в социальных взаимодействиях вызваны аутизмом, и это ключевой момент.
Можно подумать, что это не так серьезно, но это невероятно серьезно, потому что, учитывая, что аутизм появляется в раннем детстве, можно представить, что без взаимных связей с другими людьми детям очень тяжело научиться чему-либо через преподавание. Они просто не могут уловить то, что важно и интересно. Они следуют их собственному пути и ведут себя так, будто они одни во всем мире. Отсюда и происходит название «аутизм».
Термин «аутизм» произошел от греческого autós (αὐτός), что значит ‘я’. Есть я, и больше ничего. Это очень серьезно. Однако на протяжении жизни и по мере взросления дети все же чему-то учатся, но делают это медленно и с трудом. Со временем некоторые из них могут приспособиться к обществу. Они не могут мгновенно улавливать мысли и чувства других людей, как делаем это мы, когда взаимодействуем друг с другом, но делают это более медленно. Они неплохо могут общаться на расстоянии, например по электронной почте, потому что тогда они могут подумать об ответе и изучить то, что вы сказали.
Это, конечно, совсем другая форма коммуникации, они могут обучиться ей. Это получается не у всех, так как у большого количества людей с аутизмом (примерно у половины) наблюдаются дополнительные неврологические проблемы, которые очень часто включают в себя задержки в умственном развитии и затруднения при обучении. Это проявляется в том, что аутисты не могут сдавать IQ-тесты или выполнять задачи, которые вы им даете. Это также может означать, что их речь достаточно бедна и не такая беглая, какой она может быть у остальных людей. Довольно часто у них бывает эпилепсия — состояние, которое само по себе нуждается в лечении и может вызвать трудности.
Поскольку у людей с аутизмом присутствуют сложности с пониманием коммуникативных ролей и состояний других людей, они часто плохо себя ведут — плохо в нашем понимании. Они не вписываются в рамки. Кажется, что они часто ведут себя плохо. Они делают вещи, которые мы бы не стали делать в силу социального давления, которое говорит нам: «Нет, не делай этого сейчас». Иногда они могут вести себя оскорбительно по отношению к другим людям, потому они не рассматривают их как… Знаете, мы до сих пор считаем, что наблюдение Кеннера, касающееся того, что они не могут так просто понять разницу между тем, как стоит относиться к людям, и тем, как стоит относиться к вещам, было верно.
Сейчас мы считаем, что существует «спектр аутизма», который означает, что есть удивительные различия между разными индивидуумами. Один ребенок может не говорить совсем, иметь серьезные проблемы с обучением и быть очень одиноким. С другой стороны, вы можете рассматривать ребенка, который довольно умен, талантлив и имеет специальные интересы — например, может быть отличным игроком в шахматы, но его мало что интересует, помимо этого, и он все же не является полноценной частью общества. И между этими крайними проявлениями существует множество различных оттенков этого расстройства среди людей. Кто-то из них может с чьей-либо помощью вести относительно нормальную жизнь, если им помогают, а другим может быть нужен постоянный уход.
Главный вопрос на данный момент — что является причиной аутизма? Мы пришли к выводу, что очень большую роль играют генетические факторы. Это не один, не два и не три гена. Вовлечены сотни генов, которые взаимодействуют друг с другом и ведут к разным формам аутизма. В конце концов они имеют эффект бутылочного горлышка: мозг затронут в большом масштабе, и есть определенные отделы мозга, которые плохо связаны друг с другом, какими бы ни были первоначальные причины. И это очень интересно. Скорее всего, есть множество разных генетических предпосылок, но их проявлений в мозге меньше. При этом есть много проявлений в поведении.
Вот почему аутизм — это очень интересное расстройство для изучения. В будущем нам предстоит узнать, что же происходит внутри мозга, что связывает друг с другом различные поведенческие признаки и различные биологические причины появления аутизма. Есть разные идеи, в которых мы пока не уверены. Конечно, мы хотим знать, каковы генетические факторы риска. Ученые собирают различные клинические случаи, чтобы изучить определенные генетические причины расстройства. Но почти каждый отдельный случай по-разному генетически обусловлен. Так что все это складывается постоянно. Я думаю, мы можем объяснить около 20% биологических причин аутизма через генетические факторы, которые нам известны, хотя они все разные. И мы надеемся, что узнаем все остальное в будущем.
