Этические проблемы генетического тестирования довольно широко обсуждаются во всем мире, и это связано с целым рядом моментов. Во-первых, дело в том, что до сих пор в памяти остаются жесточайшие меры, которые применялись евгенистами по стерилизации неугодных в том или ином плане людей, и дискриминация этих людей. Евгенические законы действовали не только в нацистской Германии, где действие этих законов было осуждено Нюрнбергским трибуналом, — евгенические законы действовали и в Соединенных Штатах Америки, и во многих странах Европы и отменены были довольно поздно. В частности, в скандинавских странах такие законы были отменены почти в 80-х годах XX века, потому что не достигли желаемого результата — человечество улучшить не удалось.
Когда мы начинаем делать генетическое тестирование, возникает соблазн, что, может быть, что-то удастся каким-то способом улучшить, в том числе ограничивая кого-то в праве иметь детей, в праве на нормальную жизнь. В этой связи возникает целый ряд проблем. Генетический тест выявляет генетическую информацию. Что может быть, если эта генетическая информация становится доступна кому-то не тому, кому она предназначена? Может повредить тому человеку, который тестировался, если информация о нем стала известна, например, будущему супругу? Да, может, это может повредить будущему браку. Такая информация о ребенке, если она стала известна в школе, может привести к его дискриминации или стигматизации. Людям с определенным генетическим статусом может быть отказано в работе, если, например, выявляется предрасположенность к профессиональному заболеванию, ведь работодателю проще нанять более устойчивых к этому заболеванию сотрудников, чем улучшать условия профессиональной среды.
На самом деле в медицинской генетике очень своеобразно складываются отношения между врачом и пациентом. Мало того, что врач общается не просто с пациентом, с его семьей — пациентом, собственно, является целая семья, но и генетическая информация в этой семье распределена, потому что кровные родственники больного могут иметь ту же самую мутацию и могут нуждаться в медико-генетической помощи наравне с ним. И возникает определенный долг врача сообщить эту информацию родственникам, вернее, даже не сообщить, а побудить пациента сообщить информацию своим родственникам, для того чтобы они сами прошли тестирование.
Этические проблемы в медицинской генетике почти те же, что и в общей медицине, с некоторыми особенностями, и поэтому реализуются они на общих принципах биоэтики: справедливости, уважении автономии личности, непричинении вреда, благодеянии — и на правилах биоэтики, таких как защита конфиденциальности, информированное согласие на все процедуры, правдивость. И самое главное, что при генетическом тестировании человек, который его проходит, должен понимать, зачем он это делает, и полностью проинформированный человек сам должен принимать решение. И тут возникает еще одна проблема. Дело в том, что нередко, особенно в нашей стране, пациенты привыкли к тому, что врач оказывает патерналистский подход. Пациент приходит к врачу за рецептом, как ему поступить. И в отличие как раз от общей медицины врач-генетик не дает рецепта, а он должен рассказать все о заболевании, на которое проводится тестирование, о пользе и рисках генетического теста, а уже пациент или семья должны принять решение, как им поступать. Это бывает очень непростое решение, для этого люди должны быть не просто проинформированы — они должны понять эту информацию.
Тут возникает еще одна проблема — образование общества в вопросах генетики.
Потому что очень часто люди пользуются какими-то своеобразными источниками, нередко возникают какие-то мифы. И когда человек принимает такое серьезное решение: пройти или не пройти тест, иметь ребенка, если у тебя высокий риск рождения больного ребенка, или отказаться от деторождения; если речь идет о пренатальном тестировании, пройти или не пройти пренатальное тестирование; если у плода выявлено заболевание, то что делать с этой беременностью — доносить до конца или прервать такую беременность. То есть вопросы, касающиеся жизни и смерти плода, очень серьезные вопросы.
Генетическое тестирование совершенно определенно дает много полезного при моногенных заболеваниях, которые вызываются мутациями в конкретных генах, и там, где мы знаем о типах наследования этой мутации. Но даже там очень часто, когда мы выявляем какую-то мутацию, допустим, пренатально, очень трудно бывает предсказать, насколько тяжело будет протекать болезнь, потому что даже в одной семье у носителя одной и той же мутации болезнь может протекать совершенно по-другому. Иногда нельзя предсказать возраст развития заболевания, то есть однозначных ответов врач-генетик, как правило, не дает, мы работаем часто с вероятностями.
Что касается рисков генетического тестирования, то одна из основных проблем — это риски дискриминации, это проблема интерпретации информации, опять же связанная с таким клиническим полиморфизмом наследственных заболеваний и еще с одной вещью. Дело в том, что в последнее время в практику генетического тестирования стали приходить новые технологии — полногеномного анализа, полноэкзомного анализа, когда при таком исследовании выявляется сразу много вариантов каких-то мутаций, вариантов в геноме. И люди, которые проводят анализ результатов такого теста, должны оценить, имеют ли отношение к патологии эти варианты или это проявление нормы. К сожалению, объем знаний, который сейчас накоплен, нередко не позволяет дать однозначный ответ по поводу многих таких событий, и интерпретация результатов очень сложна.
Вообще считается, что полностью проинформированный человек, понимающий, что он может делать, должен принимать это решение по поводу генетического тестирования. Но когда он принимает это решение — пройти тестирование или отказаться от него, — он должен опять же понимать, от чего он отказывается.
Теперь проблема конфиденциальности информации. Считается, что генетическая информация строго конфиденциальная и на нее распространяются все законодательные способы защиты врачебной тайны. Однако, как я уже сказала, на информацию могут иметь право родственники больного. Для того чтобы принять собственное решение о том, иметь или не иметь детей, пройти или не проходить тестирование — это может быть очень важно. Тем более что сейчас генетическое тестирование применяется не только для принятия репродуктивных решений, но иногда для принятия решений о лечении, о каких-то тестах.
Это стало применяться сейчас в онкогенетике, потому что стало больше известно о наследственных формах рака, например рака молочной железы, и обследование и выявление мутантной аллели может привести к решению, например, о превентивной операции или превентивном решении. И бывают ситуации, когда родственники отказываются от того, чтобы сообщить своим близким о том, что им тоже нужно пройти тестирование. И это важная дилемма: где та граница, когда врач должен защищать конфиденциальность, чтобы защитить своего пациента, и в то же время должен соблюсти правила непричинения вреда его родственникам?
Иногда этические проблемы в генетическом тестировании не имеют однозначного решения. В литературе приводится такой случай: есть заболевание с поздним возрастом начала, называется хорея Гентингтона, заболевание не имеет лечения, сопровождается тяжелыми психическими и неврологическими проявлениями, начинается поздно — на третьем-четвертом десятилетии жизни, его можно тестировать пренатально. Представим себе ситуацию, когда приходит женщина, жена молодого человека, у которого в семье наследуется хорея Гентингтона, и просит врача-генетика провести пренатальный тест ее плоду, чтобы посмотреть, унаследовал ли он мутацию. Но при этом ее супруг не хочет тестироваться, он не хочет знать свой статус. Заболевание не лечится, и поэтому ему хочется оставаться с надеждой, что вдруг ему повезло и он не унаследовал мутацию. Но если тестирование его ребенка на этой стадии пройдет, то тем самым жена узнает статус не только своего ребенка, плода, но и своего мужа. Женщина говорит: «Я никогда ему не скажу, раз он не хочет». Но такая информация меняет семейные отношения и рано или поздно поставит под угрозу их брак.
На чьей стороне должен быть врач по закону и по различным моральным представлениям?
Этот случай обсуждался в литературе довольно много, и однозначного решения он не находит. К сожалению, с такими проблемами врач-генетик нередко сталкивается на консультации, когда он должен защитить своего пациента, в то же время чтобы было принято решение на пользу этой семье.
На самом деле этические проблемы генетики, как и другие этические проблемы в других областях, обычно обсуждаются в обществе, и когда приходят к какому-то консенсусу, то возникают, может быть, законы, профессиональные руководства, как поступать. К сожалению, в нашей стране этические проблемы обсуждаются очень узким кругом специалистов и очень мало обсуждаются другими представителями общества, и на самом деле тут больше вопросов, чем ответов. И каждый раз появление новой технологии, как я уже сказала, например технологии полногеномного анализа или технологии получения даже не в дородовой диагностике, а в системе вспомогательных репродуктивных технологий для лечения митохондриальных болезней, получение от трех родителей плода, — это очень широко обсуждается за рубежом, прежде чем разрешить такую технологию в практике здравоохранения, и обсуждается не только врачами, не только профессионалами, но и теми, кому это предназначено, и представителями религиозных конфессий, и различными общественными организациями. У нас, к сожалению, пока остаются вопросы. И этические проблемы будут возникать вновь и вновь с появлением любой новой технологии.
