Какую биологическую роль играет ДНК? Как устроен геном человека? К каким достижениям в биологии и медицине привело открытие ДНК? Об этом рассказывает доктор физико-математических наук Максим Франк-Каменецкий.

Хотя ДНК как химическое соединение, выделенное из ядра клетки, известно еще с середины XIX века, структура ДНК была открыта Уотсоном и Криком в 1953 году. Само слово «ДНК» является сокращением, как, наверное, все знают, от «дезоксирибонуклеиновая кислота», и слово «нуклеиновая» именно из-за того, что она была обнаружена в ядрах клеток, то есть в nucleus. И поэтому с самого начала было ясно, что она играет какую-то биологическую роль, но какую, опять же до открытия структуры в 1953 году, точно было не известно. И только после этого стало полностью ясно, что именно в ДНК заключена генетическая информация во всех живых организмах.

Огромное значение структуры ДНК состоит в том, что, как мы теперь знаем, во всех живых организмах на Земле генетическая информация заключена в виде вот этой структуры, открытой Уотсоном и Криком, которая называется двойной спиралью.

Как же она устроена, эта двойная спираль? Она состоит из двух полимерных цепочек, то есть цепочек, в которых химические единицы повторяются почти строго, «почти» в том смысле, что они четырех сортов: A, G, T и C. И этим четырехбуквенным алфавитом записана вся генетическая информация в молекуле ДНК.

У нас, у людей, полный геном, то есть один экземпляр нашей генетической информации, — это текст, состоящий приблизительно из трех миллиардов букв, вот этих A, T, G и C, повторяющихся в определенной последовательности. Так же, как и обычный текст, написанный, скажем, на русском языке, это последовательность букв нашего алфавита. То есть генетический алфавит состоит из четырех букв.

Рекомендуем по этой теме:
5620
Узлы ДНК

Эти химические соединения довольно сложно устроены — каждое из них состоит из трех частей: это так называемое основание, которое определяет A, T, G или C; сахар, к которому основание присоединено; а еще к этому же сахару с другой стороны присоединена так называемая фосфатная группа, которая несет отрицательный заряд. И вот такая тройка — основание, сахар и фосфат — повторяется огромное количество раз, соединена в такую длинную-длинную цепочку. И эта цепочка имеет направление, она имеет химическое направление. И сама ДНК состоит из двух таких цепочек, они противоположно направлены друг относительно друга, как говорят, антипараллельны. И между этими двумя цепочками имеется знаменитое правило комплементарности, открытое Уотсоном и Криком, состоящее в том, что если в одной цепочке находится А, то в другой обязательно Т, и наоборот; и если в одной G, то в другой С, и наоборот. То есть вся цепочка состоит из пар AT и GC, тоже в некой нерегулярной последовательности.

Дальше эти две антипараллельные цепочки еще закручены при этом в спираль. То есть ДНК представляет собой двойную спираль, так что на каждый полный виток спирали — то есть это винтовая линия такая, — и на каждый виток этой винтовой линии приходится 10 пар оснований. Это такие пары оснований, которые друг относительно друга повернуты на 36 градусов так, что через 10 пар делается полный оборот.

Какие параметры двойной спирали? Ее толщина. Это почти цилиндр получается: снаружи фосфатные группы заряженные, и диаметр этого цилиндра 2 нанометра. Это действительно наноструктура, по крайней мере, толщина очень маленькая. Длина ее может быть огромной, в зависимости от того, какой длины молекула ДНК. Например, если вытянуть все молекулы ДНК в ядре нашей одной только клетки, то получится колонна толщиной 2 нанометра, а длиной почти 2 метра, это колоссальной длины молекула. Конечно, она как-то в клетке очень сильно компактизована, мы тоже отчасти знаем как. И вся эта длиннющая молекула, тонюсенькая длиннющая молекула оказывается упакована внутри клеточного ядра.

Такой является знаменитая двойная спираль, и в таком виде генетический материал находится во всех организмах. Я подчеркиваю — абсолютно во всех живых организмах.

Имеются еще вирусы, это особая статья. Вирусы не являются живыми организмами, они не могут жить самостоятельно. Минимальной единицей живого, той жизни, с которой мы знакомы, является клетка. Поэтому вирус не является живым организмом, это просто комплекс молекул. Но когда этот комплекс молекул попадает в клетку, он ведет себя как паразит, и возникают различные вирусные болезни.

Вирус тоже несет генетическую информацию, но эта генетическая информация уже может быть в самых разных видах. Это может быть так же, как и в настоящих живых организмах, двойная спираль ДНК; это может быть одиночная нитка ДНК; это может быть РНК. РНК — это очень близкий родственник ДНК, очень похожая молекула, она тоже играет огромную роль в жизни. Она тоже, каждое мономерное звено, состоит из трех единиц, только сахар немножко другой. На самом деле ДНК от РНК отличается только одним атомом — у РНК лишний кислород у сахара, в остальном они совершенно похожи друг на друга.

Рекомендуем по этой теме:
22259
5 книг о структуре ДНК

В вирусах генетическая информация может быть в виде последовательности РНК, а не ДНК. Например, печально знаменитый вирус иммунодефицита, ВИЧ. У него генетическая информация в виде РНК. Также и вирус гриппа, например. У него генетическая информация в виде РНК, а не ДНК. Но во всех живых организмах это всегда двойная спираль ДНК.

Отсюда громадное значение этого открытия, которое было сделано Уотсоном и Криком в 1953 году и, собственно, с которого началась совершенно новая эра в развитии науки, эра молекулярной биологии, когда вся биология была поставлена на молекулярную, твердую молекулярную основу.

Со времени открытия двойной спирали мы, конечно, очень много узнали и о физической структуре, пространственной структуре ДНК и тех белков, которые осуществляют экспрессию генетической информации, заложенной в ДНК. А также, конечно, гигантским достижением прошедших со времени открытия ДНК лет была разработка методов чтения текстов ДНК. Мы научились читать ДНКовые тексты, мы теперь это делаем очень экономично. То есть, скажем, определение последовательности ДНК, всех этих трех миллиардов звеньев одного человека, то есть определение, расшифровка генома конкретного человека теперь стоит порядка тысячи долларов. Это невероятно дешево по сравнению с тем, что было 15 лет назад, когда был расшифрован первый геном человека — это обошлось приблизительно в 3 миллиарда долларов. Это совершенно несопоставимые цифры, огромный прогресс в технической области определения последовательности ДНК.

Мы знаем теперь последовательности практически всех бактерий. И уже у тысяч и тысяч людей полностью расшифрованы последовательности ДНК. Это сейчас уже не составляет никакой проблемы, и это, конечно, подлинная революция в области и фундаментального понимания жизни, и физиологии, и в области, конечно, медицины. Мы переходим на новую медицину, которая гораздо более персонифицирована и заточена на конкретного пациента с его конкретными генетическими особенностями. Сейчас в значительной степени мы еще в предыдущей эре, когда лекарства и лечение применяются для любых людей. Это, конечно, неправильно в принципе и должно быть гораздо более нацелено на конкретного человека с его конкретными генетическими особенностями.

Все это стало возможным благодаря колоссальным успехам в молекулярной биологии и всей технологии, которая возникла вокруг этого.