Новые технологии в генетике и геномике

К каким исследованиям привело развитие технологий по определению последовательности нуклеотидов в геноме? В чем суть проекта «Тысяча геномов»? И как новые технологии в генетике и геномике повлияют на лечение генетических заболеваний? Об этом рассказывает доктор биологических наук Михаил Гельфанд.

Появились технологии, которые позволяют очень быстро и дешево определять последовательность нуклеотидов в геноме. То, что неправильно называют расшифровкой генома, на самом деле не расшифровка, потому что смысла последовательности мы не понимаем. Но у ДНК в пробирке или в клетке мы можем теперь довольно быстро определить последовательность генома и, соответственно, после этого изучать ее какими-то вычислительными средствами на компьютере.

Несколько лет назад в Альпах нашли труп человека — охотника лет сорока, которого убили. У него в лопатке застрял наконечник острия копья. Это детектив пятитысячелетней давности. Было много археологических исследований: обувь и одежда были заморожены в очень хорошем состоянии. Также определили его геном. Потом нашли современных людей в Австрии, которые являются его родственниками (то есть это люди с теми же самыми вариантами). Ясно, что популяция людей, которая жила в Альпах пять тысяч лет назад, никуда не делась. Они внесли свой вклад в геномы современных австрийцев.

Есть очень интересный проект, в котором определяют последовательности геномов разных сортов риса. Такой же проект «Тысяча геномов», только это теперь не тысяча человеческих геномов, а тысяча геномов риса. И в результате, по-видимому, довольно хорошо будет понятна история одомашнивания риса и культивирования его в разных странах. Это полезно для целей селекции и для исторических реконструкций тоже очень поучительно.