Условно все формы эпилепсии можно разделить на две большие группы: на эпилепсию с наследственной генетической предрасположенностью и приобретенную эпилепсию. Развитие одного-единственного приступа не является доказательством наличия эпилепсии. Имеются статистические данные, указывающие на то, что около 10% населения хотя бы раз в жизни перенесли судорожный приступ. Для диагностики эпилепсии ключевыми являются два момента: развитие повторных приступов и развитие спонтанных непровоцированных приступов. Исключение составляют рефлекторные приступы эпилепсии. Классические примеры рефлекторных приступов характерны для фотосенситивной эпилепсии, когда световой раздражитель может спровоцировать эпилептический приступ.
Эпилепсия и эпилептический синдром
Нужно различать эпилепсию как болезнь и как синдром. Эпилепсия — это самостоятельное хроническое неврологическое заболевание. Эпилептический синдром — это проявление разных болезней, сопровождающихся судорожными тонико-клоническими приступами, потерей сознания и другими симптомами, которые могут быть спровоцированы внешними факторами, например высокой температурой.
Эпилепсия чаще всего начинается в детском возрасте. Одна из главных причин развития болезни — нарушение активности генов, отвечающих за работу натриевых, калиевых, водородных и хлорных каналов в нервной клетке. В результате этих отклонений нарушается поляризация мембраны нервной клетки, изменяется активность клеток нейроглии. В итоге нейрональные клетки резко повышают свою активность. Таким образом, эпилепсия бывает вызвана генетическими изменениями, которые приводят к повышению активности нервной клетки и окружающих клеток — клеток нейроглии. Но бывают и другие виды эпилепсии, которые связаны с конкретными генами и имеют моногенное наследование. Конкретный ген и конкретная проблема, связанная с нарушением активности этого гена, приводят к заболеванию. Но в большинстве таких случаев эпилепсия является полигенной, то есть для ее развития необходима комбинация изменений активности генов, которая приводит к феномену гипервозбудимости коры головного мозга и развитию эпилептических приступов.
Развитие болезни
В 60–70% случаев эпилепсия развивается в детском возрасте. По возрастным категориям болезнь делится на несколько групп: эпилепсия младенчества появляется на первом году жизни; эпилепсия детского возраста развивается до 6 лет; эпилепсия юношеского возраста появляется в возрасте 12–14 лет. Заболевание начинает свое развитие в зависимости от того, когда изменяется активность группы определенных генов. В России от эпилепсии страдает 0,5–1% всего детского населения. Разные формы эпилепсии протекают по-разному. Некоторые детские формы протекают с грубейшим нарушением развития ребенка. Чем раньше развивается эпилепсия и чем позже она диагностируется, тем хуже прогноз по развитию ребенка.
Каждый эпилептический синдром уникален, но имеет свои характерные клинические особенности. На основании клинических проявлений приступов построена одна из классификаций эпилепсии. Эпилепсия связана с проблемой «пароксизмального мозга». Мозг при эпилепсии работает по-другому: он периодически без всяких провокаторов может генерировать разряды сильнейшей активности, которые проявляются как приступы. Человек может родиться с предиспозицией, то есть с предрасположенностью к этому заболеванию. В дальнейшем влияние различных факторов может реализовать эту предрасположенность. Один из примеров, когда выявляется предрасположенность к эпилепсии, — фебрильные судороги, то есть судороги у детей, возникающие на высокую температуру. Наличие таких судорог не значит, что у ребенка обязательно будет эпилепсия. Но выявлено, что у части детей с фебрильными судорогами изменена активность гиппокампа — части головного мозга, которая может принимать значительное участие в развитии импульсной пароксизмальной активности. И у этой группы детей риск развития эпилептического синдрома выше, чем у детей, у которых никогда не было приступов при высокой температуре.
Юношеские формы эпилепсии бывают и «доброкачественными». Такие формы могут не влиять на развитие и эффективно поддаваться контролю противоэпилептическими препаратами. В целом современные методы терапии позволяют эффективно помочь пациентам в 60–70% случаев. Утверждение о том, что эпилепсия неизлечима, — миф. Сочетание лекарственного лечения с хирургическими методами и нейромодуляцией в большинстве случаев позволяет помочь даже в сложных ситуациях.
Приступы эпилепсии
Приступы эпилепсии могут быть чрезвычайно разнообразными — от судорожных тонико-клонических приступов до приступов изменения сознания и зрительных галлюцинаций. Если разряд возбуждения активности мозга происходит в затылочной коре, которая отвечает за зрение, то приступы могут проявляться и нарушением зрения, и головной болью. При генерализованном приступе пациенты теряют сознание. Есть редкие формы приступов, когда у пациента изменяется сознание, но он может выполнять различные действия: ходить, разговаривать, совершать какие-то стереотипные движения.
Другое распространенное проявление эпилепсии — тонико-клонические приступы («тонико» — это напряжение, «клонические» — это подергивания). Тонико-клонические приступы бывают генерализованными, когда напрягаются все мышцы, и парциальными, когда происходит напряжение или подергивания в отдельных частях тела, например в правой руке или левой ноге. Судороги также могут быть только клоническими, когда нет напряжения, или тоническими, когда нет подергиваний.
Эпилепсия редко приводит к летальному исходу. Но существует понятие эпилептического статуса — состояния, при котором эпилептические приступы повторяются один за другим. В момент эпилептического статуса возможно развитие тяжелых осложнений.
К неблагоприятному исходу также может привести неправильная помощь пациенту во время приступа. Приступ возникает внезапно, и падение больного может приводить к западанию языка и асфиксии — остановке дыхания. Существует миф, что при тяжелых приступах нужно засунуть что-нибудь человеку в рот, но это может привести к травме зубов, языка и явиться дополнительной причиной асфиксии. Чтобы помочь человеку во время приступа, нужно просто повернуть его на бок и убрать окружающие предметы, которые могут быть причиной травмы.
Лечение болезни
Есть несколько подходов к лечению эпилепсии: лекарственный и хирургический методы и использование нейромодуляции. Зачастую эти методы сочетаются друг с другом. При некоторых формах эпилепсии используют специальную кетогенную диету. Механизм этой диеты до конца не изучен, но подразумевается, что кетоновые тела могут запускать целую серию биохимических процессов, в результате которых подавляются эпилептические разряды. Кетогенная диета резко снижает количество углеводов при увеличении содержания жиров.
В последнее время активно развивается нейростимуляция. Используются такие методы, как нейростимуляция блуждающего нерва, транскраниальная магнитная стимуляция.
Исследования эпилепсии
Впервые эпилепсия была описана еще до нашей эры. Многие известные исторические личности страдали этим заболеванием, например Александр Македонский, Юлий Цезарь. Однако изучать эпилепсию как заболевание в большей степени стали в XIX веке. В 1888 году Джон Джексон дал одно из первых определений эпилепсии. Значительный вклад в развитие понимания причин и клинических проявлений эпилепсии внесли отечественные доктора Алексей Кожевников и Владимир Бехтерев. Они описали клинические проявления приступов и выделили эпилепсию как самостоятельное заболевание. Большой прорыв в изучении эпилепсии случился в XX веке, когда появилась электроэнцефалография — метод исследования биоэлектрической активности мозга. Электроэнцефалография показывает суммарную электрическую активность мозга, работу коры и глубоких структур головного мозга. С помощью этого метода ученые зафиксировали эпилептические электрические разряды, которые совпадали с эпилептическими приступами. После этого началось бурное развитие эпилептологии как отдельного направления в неврологии. С помощью метода электроэнцефалографии удалось дифференцировать различные типы приступов эпилепсии. В последние годы значительный прорыв в изучении этого заболевания связан с развитием методов функциональной нейровизуализации и генетики.
